home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0351 / 03516.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  6.7 KB  |  181 lines
  1. $Unique_ID{BRK03516}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Bartter's Syndrome}
  4. $Subject{Bartter's Syndrome Aldosteronism With Normal Blood Pressure
  5. Hyperaldosteronism Without Hypertension Juxtaglomerular Hyperplasia
  6. Hyperaldosteronism With Hypokalemic Alkatosis Renal Tubular Acidosis (RTA)
  7. Fanconi's Anemia}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 589:
  14. Bartter's Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible that the main title of the article (Bartter's Syndrome) is
  18. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  19. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Aldosteronism With Normal Blood Pressure
  24.      Hyperaldosteronism Without Hypertension
  25.      Juxtaglomerular Hyperplasia
  26.      Hyperaldosteronism With Hypokalemic Alkatosis
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Renal Tubular Acidosis (RTA)
  32.      Fanconi's Anemia
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Bartter's Syndrome is a rare metabolic disease involving the kidneys.
  44. Major symptoms may include slowed growth, weakness, excessive thirst and
  45. excessive urination.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Bartter's Syndrome is characterized by the excessive loss of potassium
  50. through the kidneys.  Too much of the enzyme known as renin is released into
  51. the blood.  Other symptoms may include mental retardation, weakness,
  52. dwarfism, and cramping of the muscles in the legs and arms.
  53.  
  54. Causes
  55.  
  56. Some researchers believe the disorder may be inherited as an autosomal
  57. recessive trait.  (Human traits including the classic genetic diseases, are
  58. the product of the interaction of two genes for that condition, one received
  59. from the father and one from the mother.  In recessive disorders, the
  60. condition does not appear unless a person inherits the same defective gene
  61. for the same trait from each parent.  If a person receives one normal gene
  62. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  63. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  64. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  65. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  66. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  67. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  68. normal).
  69.  
  70. Recent studies have indicated an increased prostaglandin synthesis by the
  71. kidney or a defect in chloride reabsorption in the kidney.
  72.  
  73. Affected Population
  74.  
  75. Bartter's Syndrome affects children more frequently than adults but it has
  76. been reported to occur at all ages.  Males and females are affected in equal
  77. numbers.
  78.  
  79. Related Disorders
  80.  
  81. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Bartter's
  82. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  83.  
  84. Renal Tubular Acidosis (RTA) is characterized by the impaired ability of
  85. the kidney to secrete hydrogen or to reabsorb bicarbonate which can lead to
  86. chronic metabolic acidosis accompanied by potassium depletion.  Softening of
  87. the bones (osteomalacia) or rickets may also occur.
  88.  
  89. Fanconi's Anemia can be either inherited or acquired, and is often
  90. associated with cystinosis, or renal proximal tubular dysfunction including,
  91. sugar in the urine (glucosuria), phosphate in the urine (phosphaturia), amino
  92. acids in the urine (aminoaciduria), and bicarbonate wasting.  (For more
  93. information on this disorder, choose "Fanconi" as your search term in the
  94. Rare Disease Database).
  95.  
  96. Therapies:  Standard
  97.  
  98. Treatment of Bartter's Syndrome consists of preventing the loss of excessive
  99. amounts of potassium.  Albumin and aldosterone antagonists are usually
  100. prescribed.  Other drugs that may be recommended are aspirin (Acetylsalicylic
  101. acid), indomethacin plus spironolactone, or dyrenium.  Genetic counseling may
  102. be of benefit for patients and their families.  Other treatment is
  103. symptomatic and supportive.
  104.  
  105. Therapies:  Investigational
  106.  
  107. The drug Emalapril is being tried on an experimental basis to treat Bartter's
  108. Syndrome.  It has been found to improve potassium serum levels in patients
  109. with this disorder.  More research is needed to determine long-term
  110. effectiveness of this drug.
  111.  
  112. This disease entry is based upon medical information available through
  113. December 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  114. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  115. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  116. the most current information about this disorder.
  117.  
  118. Resources
  119.  
  120. For more information on Bartter's Syndrome, please contact:
  121.  
  122.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  123.      P.O. Box 8923
  124.      New Fairfield, CT  06812-1783
  125.      (203) 746-6518
  126.  
  127.      National Kidney Foundation
  128.      2 Park Avenue
  129.      New York, NY 10016
  130.      (212) 889-2210
  131.      (800) 622-9010
  132.  
  133.      American Kidney Fund
  134.      6110 Executive Blvd., Suite 1010
  135.      Rockville, MD  20852
  136.      (301) 881-3052
  137.      (800) 638-8299
  138.      (800) 492-8361 (MD)
  139.  
  140.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  141.      Box NDDIC
  142.      Bethesda, MD  20892
  143.      (301) 468-6344
  144.  
  145. For Genetic Information and genetic counseling referrals:
  146.  
  147.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  148.      1275 Mamaroneck Avenue
  149.      White Plains, NY  10605
  150.      (914) 428-7100
  151.  
  152.      Alliance of Genetic Support Groups
  153.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  154.      Chevy Chase, MD  20815
  155.      (800) 336-GENE
  156.      (301) 652-5553
  157.  
  158. References
  159.  
  160. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick;  Johns Hopkins
  161. University Press, 1986.  Pp.855.
  162.  
  163. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et
  164. al., eds.; McGraw Hill, 1983.  Pp.1816-1817.
  165.  
  166. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief;  Little, Brown
  167. and Co., 1987.  Pp.810-817
  168.  
  169. THE JUXTAGLOMERULAR APPARATUS IN BARTTER'S SYNDROME AND RELATED
  170. TUBULOPATHIES.  AN IMMUNOCYTOCHEMICAL AND ELECTRON MICROSCOPIC STUDY.  R.
  171. Raugner, et al., Virchows Arch [A] (1988, issue 412 (5)).  Pp. 459-470.
  172.  
  173. TOTAL BODY POTASSIUM IN BARTTER'S SYNDROME BEFORE AND DURING TREATMENT
  174. WITH ENALAPRIL.  A. van de Stolpe, et al., Nephron (1987, issue 45 (2)).  Pp.
  175. 122-125.
  176.  
  177. RENAL TUBULAR REABSORPTION OF CHLORIDE IN BARTTER'S SYNDROME AND OTHER
  178. CONDITIONS WITH HYPOKALEMIA.  J. A. Rodriguez-Portales, et al., Clin Nephrol
  179. (December, 1986, issue 26 (6)).  Pp. 269-272.
  180.  
  181.